乳腺癌:预防体外风险

作者:吉啮

<p>与法国BRCA1基因突变相关的植入前诊断刚刚获得批准</p><p>作者:Sandrine Cabut发表于2015年6月11日下午4:40 - 更新于2015年6月15日下午3:48播放时间3分钟</p><p>为订户保留的文章这是法国的第一个</p><p>一对夫妇的妻子携带BRCA1基因突变 - 易患乳腺癌和卵巢癌 - 已被授予胚胎植入前遗传学诊断(PGD)</p><p>一种选择胚胎在重新植入子宫之前没有遗传损伤的技术</p><p>在6月12日和13日在蒙彼利埃举行的法国预测和个性化医学学会第一次代表大会上提到了这个案例</p><p> “产前诊断的多学科中心和PGD委员会都给予了良好的评价,以及医疗过程已经开始,”帕斯卡尔普霍尔教授,最近成立的学术团体和oncogénéticienCHU蒙彼利埃总裁</p><p>由于与体外受精相关的PGD,避免患癌症高风险儿童的出生是一种相当近期且不太普遍的可能性</p><p>近年来,这种策略大多已经接受并实践了具有非常高且早期癌症(在童年或年轻成人)的风险相关的遗传倾向,以及其治疗药物是有限的</p><p>例如,这是李佛美尼综合征(因为儿童癌症诱导多次TP53基因突变)和遗传性视网膜母细胞瘤的情况下(视网膜癌症,宣布自己在4岁以下儿童) </p><p> BRCA1或BRCA2基因突变的情况略有不同</p><p>他们乘以4-6乳腺肿瘤和卵巢肿瘤10-50的风险,但这些癌症以后的生活中声明,他们可能有其他的预防策略(筛选,手术预防...)</p><p>选择一个婴儿的诞生首先是从BRCA1突变据报道,在英格兰在2009年自那时起,只有几十个孩子进行了精心设计与PGD(比利时,美国自由,在西班牙和以色列...)</p><p>在法国,虽然已经提交了这方面的一些知识产权申请,但到目前为止它们已被拒绝或不成功</p><p> 2008年,“产前诊断及PGD夫妇在遗传性癌症风险的作用”的报告建议没有改变(未建立由知识产权涵盖的疾病的完整列表)法律</p><p> “而对于BRCA1和2,这是中等风险的情况下,我们不建议使用PGD的先验受理多米尼克Stoppa-Lyonnet教授,oncogénéticienne(居里研究所和巴黎笛卡尔大学说, ),本报告的协调人</p><p>面对特别严重的家族史,其影响令人焦虑,但某些要求仍然可以接受</p><p>这些都是逐案讨论</p><p>在实践中,....